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Hemocromatosis Primaria

El término hemocromatosis hace referencia a un conjunto heterogéneo de trastornos que cursan con una absorción aumentada del hierro de la dieta, a su depósito en diversos órganos y sus manifestaciones clínicas derivadas (cirrosis hepática, miocardiopatía, diabetes mellitas, artropatía, hiperpigmentación cutánea, hipogonadismo). Esta patología la podemos dividir en dos grupos principales: por un lado, las hemocromatosis hereditarias o primaria y, por otro, las hemocromatosis secundarias (anemias hemolíticas, sobrecarga parenteral de hierro, hepatopatía por alcohol y virus).  

En la hemocromatosis primaria se produce un aumento patológico de la absorción de hierro con respecto a las necesidades del organismo. El aumento del hierro corporal conduce al depósito progresivo de éste en diversos órganos. Diversos mecanismos moleculares producen daños celulares que conducen a la expresión clínica de la enfermedad, en el caso del hígado al desarrollo de una cirrosis hepática. 

La mutación C282Y del gen HFE, en homozigosis, aparece en la mayoría de los casos de hemocromatosis primaria (sobre un 90 % del total). Su distribución se limita prácticamente a población de origen europeo. Otras mutaciones como la H63D, también se ha relacionado, siendo los heterocigotos dobles compuestos con la C282Y también predispuestos genéticamente para desarrollar la enfermedad.

 

Clínica

La clínica que presentan estos pacientes es la derivada del depósito patológico de hierro en los órganos afectados. Éstos son, principalmente, hígado, páncreas, corazón, articulaciones, hipófisis y piel. El diagnóstico en el momento actual suele ser precoz, por lo que muchos de los pacientes se encuentran asintomáticos. El espectro clínico que presentan los pacientes es variable, pudiendo existir:

  1. Homocigotos para C282Y sin expresión clínica ni analítica.
  2. Sobrecarga férrica leve en los controles analíticos pero sin síntomas.
  3. Sobrecarga férrica con síntomas iniciales, como astenia o artralgias.
  4. Afectación irreversible del órgano por gran sobrecarga de hierro (por ejemplo, cirrosis hepática).

El depósito de hierro es progresivo, por lo que la gravedad aumenta con la edad. Es rara la existencia de cirrosis hepática antes de los 40 años, siendo, además, más leve el cuadro en mujeres por la existencia de pérdidas fisiológicas de hierro con la menstruación. Otros factores que afectan la evolución de la enfermedad son el consumo de alcohol, la existencia de hepatopatías virales o la esteatosis hepática no alcohólica asociadas.

 

Diagnóstico

El primer paso para el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria debe ser descartar la existencia de trastornos secundarios que produzcan sobrecarga de hierro (hepatopatías crónicas de otra etiología, enfermedades hematológicas, etc). 

La elevación del índice de saturación de la transferían (IST) por encima del 45 % (dos determinaciones en ayunas) junto con la elevación de ferritina como expresión de los depósitos hepáticos son las determinaciones iniciales para establecer una sospecha diagnóstica. Posteriormente la realización de un estudio genético del gen HFE completará el estudio etiológico. Los pacientes homocigotos C282Y con indicios de sobrecarga férrica pueden ser diagnosticados de hemocromatosis sin otras pruebas adicionales. En otros casos se deberá realizar una biopsia hepática bien para valorar el grado de lesión (indicación pronóstica) o evaluar en qué tipo de célula se deposita el hierro como su concentración en el tejido para poder llegar a un diagnóstico correcto.

 

Tratamiento

El tratamiento de elección es la realización de sangrías. Es efectivo para prevenir la afectación hepática y otras manifestaciones como el cansancio o astenia e hiperpigmentación cutánea. Se deben practicar siempre que exista sobrecarga de hierro, independientemente de la clínica del paciente. Inicialmente se pueden realizar de forma semanal o quincenal, para mantener niveles de ferritina por debajo de 50 ng/ml, siempre que los controles de hemoglobina lo permitan. Posteriormente, se realizarán cada 3-6 meses, ajustando según niveles de ferritina. 

El paciente con hemocromatosis puede ser donante de sangre, y por tanto realizar su tratamiento para su enfermedad más un bien social de gran valor.

Se deberá estudiar a los familiares de primer grado del paciente con hemocromatosis según determinaciones de IST y ferritina, y estudio genético del gen HFE cuando proceda.