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Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno del metabolismo del cobre que cursa con su acúmulo en el hígado y otros órganos. Se hereda de forma autosómica recesiva y se han descrito múltiples mutaciones en el gen de la ATPasa (responsable de la enfermedad). En cualquier caso se produce una disminución de la actividad de esta enzima que condiciona una menor excreción biliar del cobre y su consiguiente acumulación.

 

Clínica

Las manifestaciones clínicas son típicamente trastornos hepáticos, neurológicos o psiquiátricos, o su combinación, y suelen ser variables según la edad de inicio de la enfermedad. En edades precoces (hasta los 10 años) suele predominar la manifestación clínica hepática. Entre los 10 y 20 años las manifestaciones hepáticas y neuropsiquiátricas presentan una frecuencia similar. Por encima de los 20 años predomina la presentación neuropsiquiátrica.

La presentación hepática puede ser variable. La más frecuente es como una hepatitis crónica. Puede presentarse también como una cirrosis hepática establecida en niños o adolescentes, y en un 25% de los casos aproximadamente como hepatitis aguda.

La clínica neuropsiquiátrica es la forma de presentación de esta enfermedad en un 40 % de los casos, aproximadamente. La clínica predominante son los trastornos motores y del equilibrio. Suelen presentarse en la segunda o tercera década de la vida. La capacidad intelectual y la sensibilidad se suelen mantener conservadas. En un 10-15 % de los casos la enfermedad puede debutar como trastornos psiquiátricos (demencia, neurosis, agresividad, síndrome esquizofreniforme, etc).

Es muy frecuente la afectación oftalmológica que ayuda a su diagnóstico, al ser visible por métodos oftamológicos una banda marrón-amarillenta situada en la periferia de la córnea, producida por el depósito de cobre, denominada anillo de Kayser-Fleischer (AKF).

 

Diagnóstico

La sospecha clínica es importante para realizar el diagnóstico de la enfermedad de Wilson. Debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de enfermedad hepática de etiología no filiada en niños o adultos jóvenes.

El diagnóstico se basa en pruebas clínicas, analíticas y anatomopatológicas:

  • El AKF aparece en la mayoría de los pacientes con clínica neuropsiquiátrica. Pero su ausencia no descarta el diagnóstico.
  • Alteraciones en los parámetros séricos del metabolismo del cobre. Las pruebas analíticas que apoyan el diagnóstico son: la existencia de ceruloplasmina sérica disminuida, la excrección urinaria de cobre elevada, y niveles séricos de cobre bajos.
  • Si alguna de las pruebas anteriores es anormal se debe realizar una biopsia hepática para valorar las lesiones hepáticas existentes. Si el paciente presenta las dos alteraciones previas no es imprescindible su realización para alcanzar el diagnóstico, si bien puede ser preciso para valorar el grado de lesión hepática.
  • Otras exploraciones que se pueden realizar son el estudio genético y en los pacientes con afectación neuropsiquiátrica, los estudios que se indiquen por el especialista en neurología.

 

Tratamiento

El tratamiento de la EW se basa en la realización de una dieta pobre en cobre (hígado (patés), marisco, champiñones, frutos secos…) y la administración de quelantes del cobre.

El fármaco más utilizado es la D-penicilamina que se suele comenzar con dosis pequeñas (250 mg al día), hasta alcanzar la dosis plena (generalmente en torno a los 1500 mg/día). Es importante reseñar la posibilidad de empeoramiento de la afectación neurológica (10-50 %) al inicio del tratamiento. Posteriormente, se reducirá a una dosis de mantenimiento en torno a 750 mg/día. El tratamiento de la EW es de por vida.

Existen otros fármacos que se pueden emplear como la trientina no comercializada en España, el tetramolibdato amónico o las sales de zinc.

Por último indicar, como en otras enfermedades con base genética, que se debe realizar cribaje a los familiares de los pacientes con EW mediante estudio analítico, biopsia hepática y/o estudio genético si se ha detectado una mutación típica de la enfermedad en el caso familiar con diagnóstico previo.